13 de abril de 2024

Cómo es la extraña enfermedad que impide metabolizar las grasas

Se trata del síndrome de quilomicronemia familiar, una patología genética poco frecuente. La importancia de detectarlo a tiempo y tratarlo adecuadamente.

Aunque la prevalencia es variable, se estima que una persona en un millón padece de síndrome de quilomicronemia familiar. Esta extraña enfermedad hace que quienes la padecen no puedan ingerir más de 20 gramos de grasa por día. Se da por la alteración tanto de los genes paternos como maternos, y se caracteriza por marcados aumentos de grasa en sangre, provocando que esta se torne lenta, viscosa y opaca.

Las afecciones más complejas se presentan en el sistema digestivo con dolores abdominales recurrentes, donde finalmente se puede despertar una pancreatitis. También son frecuentes manifestaciones en la piel con xantomas eruptivos, como así también manifestaciones en el sistema nervioso central con cefaleas, confusión y pérdida de memoria a corto plazo.

Esto hace que los pacientes tengan un día a día muy complejo. Presentan grandes dificultades para mantener su trabajo o lograr una continuidad educativa, debido a que pasan gran parte del tiempo enfermos, además de tener problemas a la hora de retener lo que aprenden.
​A estas problemáticas se le suma la depresión, que puede ser causada por la poca vida social que tienen los pacientes, a raíz de la dieta estricta que siguen donde las grasas están prácticamente ausentes.

¿Cómo se diagnostica?

De acuerdo a los registros de la Sociedad Argentina de Lípidos, el 67% de los pacientes fue mal diagnosticado y hasta dar con el diagnóstico indicado previamente visitaron un promedio de 5 médicos. Esto da la pauta de la dificultad que tiene esta enfermedad en ser detectada.
Es por ello, que ante los primeros síntomas se debe acudir a un médico para que ordene la realización de un laboratorio clásico. En la extracción se podrá ver rápidamente que el color de la sangre es blanco debido a los altos niveles de grasa. Pero no basta con obtener elevados valores de triglicéridos para saber que estamos frente al síndrome de quilomicronemia familiar, ya que se puede confundir con su prima hermana, la quilomicronemia multifactorial. Esta última generalmente se da en personas diabéticas, obesas, sedentarias, con hígado graso, entre otras. Y como su nombre lo indica son múltiples los factores que hacen que los valores estén por arriba de los normales. Por este motivo, para una confirmación certera se debe efectuar un estudio genético.

Ahora bien, debido a que los síntomas suelen ser heterogéneos se provoca una gran confusión en el momento de determinar a qué profesional acudir. Si se habla del indicado es lipidólogo, sin embargo no abundan, por lo que las alternativas serían: un médico especialista en nutrición, un clínico o un endocrinólogo.

¿Cómo tratarlo correctamente?

Aunque aún no existe una cura, los avances de la ciencia, un tratamiento médico adecuado y un estilo de vida sano centrado en una dieta baja en grasas, sin alcohol y actividad física, permiten a las personas con esta afección llevar una vida saludable. Para un tratamiento apropiado se debe tener claro que los pacientes que padecen el síndrome de quilomicronemia familiar no responden a los hipolipemiantes clásicos. Por lo tanto, para comenzar hay que realizar una dieta baja en grasas. Pero a decir verdad, incorporar menos de 20 gramos de grasa por día es insostenible en el tiempo.

Desde el año 2019, la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) aprobó una droga específica para la enfermedad que actúa desde el núcleo celular, bloqueando la síntesis de una de las proteínas causales de esta enfermedad. Como en todo tratamiento, el acompañamiento, el apoyo, la contención y la comprensión por parte de familiares y amigos es clave para sobrellevar la situación. Informarse ayuda a detectar nuevos casos con mayor rapidez. Por esta razón, en el día de la concientización de la quilomicronemia familiar, la Sociedad Argentina de Lípidos enfatiza que su página web se encuentra disponible un formulario para completar en caso de sospecha de padecimiento de esta enfermedad. Allí, especialistas analizan caso por caso y se ponen en contacto en caso de que se cumplan con los criterios