La hemofilia
El 17 de abril es el Día Mundial de la Hemofilia en honor al nacimiento del fundador de la Federación Mundial de Hemofilia, Frank Schnabel.
El tema de este año es “Acceso para todos: la prevención de hemorragias como norma de atención a nivel mundial”.
La propuesta a la comunidad en 2023 es unirse a fin de abogar ante legisladores locales y gobiernos por un mejor acceso al tratamiento y la atención, con énfasis en un mejor control y prevención de hemorragias para todas las personas con trastornos de la coagulación (PCTC). Se invita a iluminar de rojo a los edificios.
Qué es la hemofilia?
La hemofilia afecta 1 cada 5 a 10000 nacimientos para hemofilia A y a 1 cada 30 a 50000 nacimientos para Hemofilia B.
Es una enfermedad hereditaria que afecta la coagulación. Esto puede ocasionar hemorragias en diversas partes del cuerpo: en las articulaciones, debajo de la piel (moretones), en los músculos y los tejidos blandos, en la boca y las encías, después de recibir inyecciones, en la cabeza del recién nacido después de un parto difícil, en la nariz (frecuentes o difíciles de detener), así como sangre en la orina o en materia fecal.
Las personas con hemofilia nacen con disminución o ausencia de los factores VIII o IX. La falta de estos factores hace que la sangre no coagule. El sistema de la coagulación funciona gracias a 12 factores que trabajan conjuntamente en lo que se llama “cascada de la coagulación”. Si uno de ellos no actúa correctamente, la cascada se interrumpe y el coágulo que impide el sangrado tarda más en formarse. Hay dos tipos de hemofilia: Hemofilia A (está alterado el factor VIII) y Hemofilia B (está alterado el factor IX).La hemofilia B es 5 veces menos frecuente que la A. Son causadas por una mutación o cambio en uno de los genes que da las instrucciones para producir el factor de la coagulación. Este cambio o mutación puede hacer que las proteínas de la coagulación no funcionen correctamente, o que directamente no estén presentes.
Quiénes la padecen?
Los síntomas se manifiestan únicamente en los hombres, siendo las mujeres portadoras de la enfermedad.
El 50% de los varones de madres portadoras manifestará la enfermedad, así como el 50 % de las niñas serán portadoras.
Actualmente, la administración regular de concentrados del factor deficitario mejora la coagulación y la calidad de vida. Este tipo de tratamiento logra reducir al mínimo la aparición de procesos hemorrágicos, lo que contribuye a equiparar la calidad de vida de los afectados con la del resto de la población. De allí la importancia de mantener bancos de sangre para la preparación de del factor VIII, así como resaltar la importancia de los tratamientos con productos recombinantes, realizados por ingeniería genética.
En Misiones
El Laboratorio de Alta Complejidad de Misiones (LACMI), ubicado en el Parque de la Salud, dispone de la tecnología para diagnosticar la hemofilia. Un equipo interdisciplinario junto a tecnología totalmente automatizada, realiza los estudios de los dosajes para hacer el diagnóstico de hemofilia.
Se detecta principalmente en niños pequeños. El LACMI recibe las muestras para realizar los análisis a fin de obtener el diagnóstico preciso.