13 de abril de 2024

Sólo las mujeres padecen Síndrome de Turner

Hoy 28 de agosto es el día del Síndrome de Turner, una enfermedad genética que afecta solo a mujeres con una incidencia de una cada 2.500 niñas.

El síndrome recibe su nombre del endocrinólogo Henry Turner que en 1.938 describió esta patología.

Es una alteración cromosómica que consiste en la falta total o parcial del cromosoma X -cromosoma sexual-. Las niñas y mujeres con el síndrome de Turner tienen unas características específicas como baja talla (20 cm. menos de lo normal) y disgenesia gonadal, lo que afecta a la formación de los ovarios.

La enfermedad se puede diagnosticar de manera prematura desde el embarazo, mediante un test genético prenatal, o bien mediante una prueba de sangre genética (estudio del cariotipo) para analizar las características de los cromosomas X en las células. El diagnóstico puede ser prenatal o postnatal, e incluso en la edad adulta.

Por lo general, las personas que padecen el Síndrome de Turner suelen ser de estatura baja durante la infancia, tienen el cuello corto y el tórax ancho y muchas veces padecen enfermedad cardíaca congénita. En las recién nacidas lo más evidente es la hinchazón en el dorso de las manos y pies.

En la pubertad, no se desarrollan sus órganos sexuales y no hay presencia de la menstruación, por lo que no pueden ser fecundadas.

Además estas pacientes experimentan con mayor frecuencia hipertensión arterial, diabetes, alteraciones renales u oculares.

 

Instituto de Genética Humana de Misiones

La médica genetista Rossana Espíndola, integrante del Instituto de Genética Humana de Misiones y del Hospital Escuela Ramón Madariaga explica que “Las pacientes con síndrome de Turner tienen un genotipo característico: talla baja, pueden traer aparejado un cuello corto, implantación de orejas bajas, falta de menstruación, infertilidad, defectos cardíacos o renales.” Además, menciona la importancia del diagnóstico temprano “para hacer el tratamiento hormonal de crecimiento que requiera la paciente en el inicio de la edad pediátrica.”

 

Agrega la Dra. Espíndola que “este síndrome no tiene una cura, pero sí tratamientos hormonales, en los cuales tenemos hormonas de crecimiento y desarrollo sexual, y puede venir aparejado el tratamiento de fertilidad para algunos síndromes de Turner, para aquellas mujeres que quieran quedar embarazadas. Teniendo en cuenta que esto es un desafío a nivel clínico, la persona puede llegar a tener una buena calidad de vida si tiene un adecuado seguimiento y control”.