21 de julio de 2024

Mañana viernes es el Día de la Fibrosis Quística

El 8 de septiembre se conmemora el Día Mundial de la Fibrosis Quística (F.Q) con el objetivo de dar a conocer toda la información relacionada con este padecimiento y así poder colaborar en mejorar la calidad de vida de los pacientes, evitando desigualdades en la atención, seguimiento y especialmente en los tratamientos.

La fibrosis quística es una enfermedad crónica, hereditaria y potencialmente letal.

Provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes.
Se estima en nuestro país una incidencia en torno a uno de cada 7000 nacimientos, mientras que una de cada 40 personas son portadoras sanas.

El verdadero problema de esta enfermedad es que con el paso de los años tiende a empeorar, lo que trae como resultado una esperanza de vida más limitada.

Un diagnóstico precoz permite al paciente tener un acceso más rápido a la consulta y derivación a centros de atención especializada, mejorando la calidad y expectativa de vida.

Si bien la gran mayoría de los pacientes son niños y adolescentes, cada vez más personas con F.Q alcanzan la adultez, con mejor calidad de vida, con menos complicaciones, gracias a la detección precoz a través de la pesquisa neonatal, la atención integral interdisciplinaria y nuevos tratamientos como son los Moduladores.

 

¿Qué es la fibrosis quística?

Es una enfermedad crónica y hereditaria que produce una alteración en las glándulas exocrinas presentes en los órganos y sistemas del cuerpo, provocando que las secreciones que producen se vuelvan espesas obstruyendo progresivamente los canales donde se secretan.

Por tratarse de una enfermedad genética, ambos padres son portadores sanos del defecto genético que codifica una proteína llamada CFTR, proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística, localizada en el brazo largo del cromosoma 7.

 

Síntomas

Los síntomas y signos más frecuentes incluyen: tos continua o crónica con catarro espeso, dificultad respiratoria, infecciones pulmonares recurrentes; materia fecal pegajosa, aceitosa, brillante y voluminosa, dificultad para aumentar de peso o para crecer y sudor salado. Algunos niños y adultos pueden presentar pólipos nasales (pequeños crecimientos de tejido dentro de la nariz) o infecciones de los senos paranasales. En los adultos la infertilidad puede ser la única manifestación.

 

Tratamiento

Todos los pacientes con F.Q la tendrán de por vida, por lo cual deben concurrir a centros capacitados para la atención de esta enfermedad.

Si bien no existe una cura definitiva, se cuenta con una serie de tratamientos y drogas nuevas que permiten aumentar la calidad y la expectativa de vida de los pacientes con F.Q.

En los últimos años se han desarrollado nuevos tratamientos, llamados moduladores, que permiten corregir y han conseguido frenar el deterioro progresivo que provoca la enfermedad en personas con las mutaciones más frecuentes.

 

Fuente: Sociedad Argentina de Pediatría