Vamos a tener un banco de genoma humano argentino

Cuando se habla de la atención de la salud, tanto los tratamientos, los fármacos, como el riesgo de sufrir ciertas enfermedades, depende de la constitución genética de cada persona.
Hace diez años un grupo de investigadores del CONICET comenzó viendo que los mapas genéticos poblacionales no individuales sino de la población entera tenían datos del hemisferio norte, entonces empezaron a pensar y a promover la idea de que la Argentina debería tener su propio mapa genómico.
La ancestría genómica de los argentinos es muy variada porque hay un grupo que viene de Europa, otro proviene de los pueblos originarios, hay migraciones más recientes realizadas durante el siglo XX. Todo esto influye en nuestro riesgo de padecer unas u otras enfermedades.

PoblAr

Luego de un camino intenso, se conforma el programa de referencia y biobanco genómico de la población argentina PoblAr, que tiene por objetivo fortalecer los lazos entre miembros de la comunidad científica y especialistas de la salud de todo el país para conformar un biobanco de referencia genómica y de metadatos asociados de la población argentina.
Depende de la Secretaría de Planeamiento y Políticas en Ciencia, Tecnología e Innovación del Ministerio de Ciencia y Tecnología. Permitirá desarrollar el mapa de datos sobre el patrimonio genético de sus poblaciones, sus hábitos alimentarios, de estilo de vida y características fenotípicas y sociales de interés biomédico.

En Misiones está el nodo NEA de PoblAr

Consultamos a quienes en Misiones forman parte de este gran proyecto y ya comenzaron a trabajar en el nodo NEA. Carina Argüelles, docente investigadora en el Instituto de Biología Sub tropical, de doble dependencia UNaM-Conicet, es miembro del Grupo de Investigación Genética Aplicada (Giga),  y es la coordinadora en la región NEA de dos líneas de investigación claves a nivel nacional: el Programa de referencia y biobanco genómico de la población argentina -PoblAr- y la Red de Estudio de la Diversidad en Cáncer de Mama -Redicam-.
Junto a ella están la Licenciada en Genética Pamela Kuhlmann y Ana Estrada, Licenciada en Nutrición. Las tres describen el proceso de trabajo en el que se encuentran. Lo hacen de manera precisa pero sobre todo con el entusiasmo y orgullo de formar parte de una tarea científica de primera línea.

«Primero es un desafío ver transformado el proyecto en un programa de interés nacional, que haya tomado la envergadura de política de Estado. En términos científicos es contar con una referencia que hoy la tenemos que buscar fuera del país y esto lo digo porque para cualquier trabajo o investigación que tenga como objetivo el análisis de datos genéticos asociados a población humana, debemos necesariamente utilizar herramientas y bases de datos de otras poblaciones que están a disposición.
Desde el punto de vista científico es un paso enorme con políticas de acción y no de reacción. Menciono el ejemplo de la pandemia última. Para la generación de vacunas fue el Banco de Inglaterra el que tenía la mayor cantidad de genomas disponibles», empieza describiendo Carina Argüelles.

En Argentina para qué, dice la gente?
«Para permitir otras líneas de investigación de interés para nosotros como poblaciónn. Esta recolección de datos en este biobanco nos va a posicionar como país para el desarrollo de futuras líneas de investigación, que van a permitir una salud pública de precisión. Es algo más amplio. Conocer la población argentina que tiene ciertas condiciones y que no se llega a tiempo con medicación o con el desarrollo de patologías que requieren ser atendidas».

Son el primer nodo que está activo?
«Somos el único que actualmente está activo, de los siete que se han formado en Argentina. Significa que estamos recibiendo a personas que quieran ser donantes para participar de este programa» explica Pamela Kuhlmann. «Hacemos las entrevistas. Las preguntas son sobre antecedentes de salud, sobre su familia, costumbres de alimentación y de actividad física».

Cómo se eligen los voluntarios?
«Las personas escriben a un mail y registran dónde se encuentran, en todo el territorio de la Argentina. Luego de acuerdo a la zona que habitan se va a dirigir al nodo más cercano. En nuestro caso empezamos en Posadas, seguiremos en Puerto Iguazú, San Vicente y Eldorado. Como somos NEA tenemos donantes registrados de Chaco y Formosa también. Vamos a entrevistar cien individuos de cada provincia. Nosotros comenzamos a recibir a los voluntarios que ya fueron contactados. Se asigna el turno, los esperamos y realizamos la toma de datos».

En qué consiste la entrevista?

Ana Estrada ha comenzado con las entrevistas. «Recibimos a los primeros voluntarios, dentro del circuito de toma de datos. En una parte preguntamos sobre dieta y alimentación y después tenemos una parte donde hablamos puntualmente de los grupos de alimentos que consume, su nutrición. La historia de la evolución del ser humano desde la era del Paleolítico hasta acá demuestra como cambió la anatomía del ser humano. Nos tenemos que remitir a la forma de alimentarse desde la dieta primero vegetariana a base de raíces hasta la implementación de proteínas y como eso hizo evolucionar toda nuestra anatomía. Entonces no es un dato menor recoger toda esa información que formará parte de la construcción del genoma argentino».
Aparte del cuestionario se realizan mediciones antropométricas. Talla, peso, circunferencia de cintura, cadera, algunas medidas de bioimpedancia, escaneo corporal y posteriormente la toma de sangre para la muestra.

El genoma humano argentino

«Es una oportunidad que tenemos los argentinos de formar parte en la reconstrucción de nuestro propio genotipo. Para no depender de bases de datos y de investigaciones externas» dice la Lic. Estrada.
Es un trabajito casi diría de hormigas, que lleva mucho tiempo, quien no está en el ámbito científico por ahí no puede llegar a comprender.
«Nosotros empezamos a hacer las tomas de muestras, de datos y de voluntarios hace un par de meses. La semana pasada comenzamos con las entrevistas y hoy estamos con el quinto voluntario que recibimos.
Nos llama la atención la solidaridad de la gente y el entusiasmo con el que se predisponen para dar sus datos .
La actitud de primer voluntario fue sumamente altruista. Un joven que había leído todo en redes, muy interiorizado. Aguien nos dijo «dar algo de mí  para mi país».
La otra parte importante del proyecto es que el dato se anonimiza, es decir que la muestra no tienen nombre del donante, sino un código. Se resguardan los datos dosiciados para una cuestión de protección. Es un programa federal, el dato personal está muy custodiado por argentinos y con nuestros sistemas. Tuvimos un largo proceso de reuniones para acordar las varias líneas de trabajo. Y vamos a seguir reuniéndonos», continúa Carina Argüelles.

Los siete nodos

«Equipamos a los nodos para que todos en el país estemos haciendo lo mismo.
Como proyecto federal cada nodo se reúne una vez a la semana para plantear nuevas cuestiones, revisiones, ajustes, experiencias.
Esto es un gran desafío, entonces estamos en comunicación constante.
En esta primera fase que es poblar fase uno se podría decir, tenemos previsto 300 muestras por nodos que representarían cada región», dice Pamela.

Y después?

Empezar a procesar, el trabajo adentro del laboratorio y con la computadora. Así se va a llegar un punto que vamos a saber de dónde venimos, cómo somos.

Datos previos

«Nosotros todos estos años también hicimos algunas pruebas pilotos, porque los laboratorios y los grupos en los que participamos tenían datos recolectados de manera anonimizada.
Fue como un ensayo para ponernos a prueba si teníamos las capacidades como país. Se pudo dar y ya tenemos unas poquitas muestras que permiten decir que probablemente Argentina tenga más de un genomade referencia.
Patagonia es una historia un estilo de vida diferente a NEA y NOA probablemente, o la zona de Cuyo. Hemos visto algunas individualidades por región. La mayor diferencia está dentro de las poblaciones por eso se dice que en humanos no existen las razas.
En un país tan extenso y con tantas variedades. Intentamos ver esa diversidad que se advierte visualmente, ahora para encontrar también en el genoma de los argentinos.
Este programa nos va llevando un campo para poder contar con datos fehacientes, manipulados por científicos, resguardados correctamente.
Los datos que son necesarios y siguen enriqueciendo el desarrollo científico tecnológico porque un país sin ciencia es un país condenado a la pobreza», cierra la coordinadora del nodo NEA.

En Misiones el programa PoblAr ya está en marcha como parte de este entramado nacional que nos coloca en primera línea con la ciencia y con el futuro de la salud de todos.

Si querés sumarte a este enorme esfuerzo científico y federal, escribí a poblar@mincyt.gob.ar o llamá al 54 11 4899 – 5000 interno 4030/4032 y manifestá tu intención de ser voluntario.