19 de julio de 2024

Día Mundial de la Artrogriposis Múltiple Congénita

Cada 30 de junio se celebra el Día Mundial de la Artrogriposis Múltiple Congénita con el objetivo de sensibilizar y concienciar a la población sobre esta rara condición congénita y neuromuscular.

¿Qué es la artrogriposis múltiple congénita?

La artrogriposis múltiple congénita (AMC) se refiere a un grupo de trastornos raros caracterizados por la presencia de múltiples contracturas articulares al nacer.

Estas contracturas son causadas por la limitación del movimiento articular durante la gestación, resultando en una acumulación excesiva de tejido fibroso en las articulaciones. Aunque la inteligencia de los afectados es normalmente normal, hay excepciones cuando la artrogriposis es parte de un síndrome que también afecta el desarrollo cognitivo.

El diagnóstico de la AMC es clínico y su tratamiento puede incluir la manipulación articular, el uso de yesos y, en algunos casos, la cirugía.

La AMC describe más de 300 condiciones que resultan en contracturas articulares en diferentes partes del cuerpo al momento del nacimiento, afectando miembros superiores (brazos, hombros, manos, codos), miembros inferiores (caderas, rodillas, pies) y la columna vertebral. El síntoma más característico de esta enfermedad es la debilidad muscular y la rigidez en las articulaciones.

Causas

La AMC puede ser provocada por diversos factores que limitan el movimiento del feto durante la gestación, especialmente si esta inmovilización ocurre durante más de tres semanas. Las causas pueden incluir:

  • Limitación física del movimiento debido a malformaciones uterinas, embarazos múltiples o oligohidramnios (cantidad insuficiente de líquido amniótico).
  • Trastornos maternos como la esclerosis múltiple o alteraciones en la vascularidad uterina.
  • Trastornos genéticos que afectan al feto, incluyendo neuropatías, miopatías (como las distrofias musculares), alteraciones del tejido conectivo y enfermedades de las células del asta anterior.

Signos y síntomas

Las deformidades causadas por la AMC son evidentes desde el nacimiento. Aunque la AMC no es progresiva, la enfermedad subyacente que la causa puede serlo.

Las articulaciones afectadas presentan contracturas o retracciones en flexión o extensión. En las manifestaciones clásicas de la AMC, los hombros están inclinados en aducción y rotación interna, los codos extendidos y las muñecas y dedos flexionados. Las caderas pueden estar luxadas con ligera flexión, las rodillas extendidas y los pies en posición equinovara. Los músculos de las piernas suelen ser hipoplásicos y los miembros tienden a ser tubulares, careciendo de sus características normales. En ocasiones, hay membranas de tejidos blandos sobre la cara ventral de las articulaciones flexionadas y la columna puede presentar escoliosis.

A pesar de la delgadez de los huesos largos, las radiografías del esqueleto son generalmente normales. La discapacidad física puede ser grave, aunque la inteligencia suele ser normal.