Se trata de una enfermedad poco frecuente que afecta a una cada dos mil personas. Sus signos son visibles en la piel y es fundamental la detección precoz.

La Dra. Gabriela González Campos, jefa del Servicio, habla de esta enfermedad y de las actividades que lleva a cabo el equipo desde hoy hasta el viernes.

» Es una patología con una alteración genética que impide degradar ciertas sustancias, entonces empiezan a acumularse con el tiempo en los diversos órganos, produciendo a largo plazo serios inconvenientes en el organismo.

Hablamos de insuficiencia renal, insuficiencia cardíaca, pacientes dializados con trasplantes renal, hasta muerte en edad temprana sin causa aparente».

Cómo podemos darnos cuenta si la tenemos?

» Desde el punto de vista dermatológico, esas sustancias se van acumulando también en las paredes de los vasos sanguíneos, formando una lesión que puede permitirnos un diagnóstico precoz.

Estas lesiones son angioqueratomas,  unos lunarcitos de sangre que se ven un poquito más oscuros que los color rubí que normalmente observamos.

Están distribuidas en lo que se llama la zona del bañador, como un pantaloncito; en abdomen bajo, zona genital, raíz de los muslos, arañitas vasculares en los labios, en todo el cuerpo suelen aparecer.

Este es el signo que el paciente ve.

A partir de un diagnóstico precoz se puede derivar a otros especialistas. Trabajamos en conjunto con otros servicios como Nefrologia, Cardiología, Ginecología».

Alcance de la campaña

La Dra. González Campos indica que «la campaña está dirigida a la comunidad para que se observe y consulte.  También a médicos especialistas, residentes y estudiantes de Medicina, para informar sobre esta patología poco frecuente para que la piensen como alternativa diagnóstica y detectar a los pacientes».

De lunes a viernes el Servicio de Dermatología atenderá a demanda  quienes tengan estas lesiones como lunarcitos rojos.

El parte genética

Cecilia Aguirre es licenciada en Genética, trabaja en el Instituto de Genética en el área de investigación y es asesora científica del laboratorio Sanofi. Nos amplía desde su especialidad lo que sucede con la enfermedad de Fabry.

«En el área de enfermedades poco frecuentes, se encuentra esta enfermedad de depósito lisosomal como la de Fabry. Organizamos junto con el área de Dermatología del Hospital esta campaña de detección para el diagnóstico precoz. Está destina para pacientes por un lado y  para médicos y profesionales de la salud con el fin de que reconozcan la patología que tiene diferentes síntomas muy heterogéneos, son multisistémicos.

La idea es poder detectarla tempranamente ya que  a diferencia de muchas otras poco frecuentes, sí tiene una terapia específica».

Los antecedentes en la familia

«Cuando se diagnostica un paciente es primordial estudiar a todo el árbol genético  familiar perdón porque pueden detectarse familiares más jóvenes que tengan un nivel de afectación mucho menor y prevenir  esa progresión.

En el adulto cuando se diagnostica, en general ya tiene compromiso orgánico. Esta patología afecta riñón principalmente, corazón y cerebro.

El gen que codifica la enzima que está deficiente en esta patología se encuentra en el cromosoma X.

Los varones van a transmitir obligadamente la patología a sus hijas pero nunca  a sus hijos, en cambio la mujer afectada puede transmitir en un 50% de probabilidad tanto a  mujeres como a sus hijos varones. Un tratamiento precoz cambia totalmente la expectativa de vida».

Una oportunidad para aprender y comprender que no debemos dejar pasar cuando vemos pequeños signos en nuestro cuerpo. La consulta a tiempo, salva siempre.

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La actividad, orientada a profesionales de diversas disciplinas médicas, tuvo como objetivo principal compartir conocimientos y herramientas para mejorar el diagnóstico y tratamiento de esta patología.

La Sección Misiones de la Sociedad Argentina de Dermatología, los servicios de Dermatología, Cardiología y Nefrología del Hospital Ramón Madariaga de Posadas, el Instituto de Genética Humana y el Labortorio SANOFI organizaron la jornada que tuvo lugar en el auditorio del Colegio de Médicos de Misiones.

Las disertaciones estuvieron a cargo del nefrólogo Dr. Sebastían Jauretche y de la dermatóloga Dra. Gabriela González Campos.

La enfermedad de Fabry

Es una enfermedad poco frecuente que forma parte del grupo de las enfermedades raras.

Es una condición genética causada por una deficiencia enzimática en el lisosoma, un orgánulo celular responsable del reciclaje de desechos dentro de la célula.

Esta deficiencia lleva a la acumulación de ciertas sustancias en las células, afectando principalmente a los vasos sanguíneos, el corazón y los riñones.

Durante la jornada, se destacó la importancia de un enfoque interdisciplinario para abordar las enfermedades raras, en particular la enfermedad de Fabry. Especialistas en dermatología, cardiología, nefrología y genética participaron en la actividad, compartiendo sus experiencias y conocimientos.

Se enfatizó la necesidad de educar a los profesionales de la salud sobre los síntomas específicos de la enfermedad de Fabry para facilitar un diagnóstico temprano y preciso.

Angioqueratomas

Una de las principales conclusiones de la jornada fue la importancia de la observación dermatológica en la detección temprana de la enfermedad. Los angioqueratomas, pequeñas manchas rojizas en la piel, son una manifestación común en pacientes con Fabry y pueden ser un indicio clave para el diagnóstico. Se discutió también la relevancia de la historia familiar y la genética en la detección de la enfermedad, dado que la enfermedad de Fabry se hereda a través del cromosoma X.

La dermatóloga Gabriela Gonzáles Campos, una de las disertantes del encuentro, nos explica sobre esta enfermedad.

«Las personas nacen son esta enfermedad y a medida que van pasando los años, se van empezando a notar los síntomas. En la niñez son síntomas inespecíficos. Por ejemplo intolerancia al calor, le arden las manos y los pies, no transpira, tiene fiebre, dolores abdominales, cosas que pasan desapercibidas si uno no piensa en la enfermedad.

En piel vemos angioqueratomas que son dilataciones vasculares. Uno los ve como si fueran esos lunarcitos de sangre comunes, rojos o más negritos. Se distribuyen en distintas partes del cuerpo, en lo que se llama el bañador como si fuera una malla, también en la boca, en la zona de los genitales.

En la adultez empieza a sentir con fallas de órganos, corazón, riñón. Esa persona que parecía sana puede tener un infarto, insuficiencia renal».

Los dermatólogos son quienes primero pueden observar esas manchas en la piel. Los análisis de laboratorio y el estudio genético completan la información. El objetivo es tener un diagnóstico precoz y poder realizar el tratamiento de reemplazo enzimático.

La sugerencia de los especialistas es estar atentos a los síntomas de esta enfermedad y otras similares, y a derivar oportunamente a los pacientes para evitar complicaciones graves.

En septiembre próximo tendrá lugar una semana especial con atención gratuita y sin turno en el Hospital Madariaga para la detección de la enfermedad de Fabry.

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