En este sentido, la Bqca. Mónica Ludojoski, referente provincial de Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes y Directora del Instituto de Genética Humana de Misiones, remarcó que “como parte del Programa Nacional de EPF llevamos adelante el diagnóstico de las personas con enfermedades de origen genético, y por eso la importancia de que formemos parte del Parque de la Salud para trabajar de forma interdisciplinaria, ya que al rededor del 80% de las EPF tienen su origen en la genética del paciente”.

Actualización profesional

Este año, junto a la Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS) “Dr. Carlos Malbrán” y el Centro Nacional de Genética Médica, se coordinó y organizó un programa de actualización profesional para el diagnóstico de enfermedades congénitas. El referente en diagnóstico prenatal del IGeHM, Lic. Jorge Doldan, realizó rotaciones en el laboratorio del Centro Nacional de Genética Médica, puntualmente en el área de citogenética prenatal. Esto es, el análisis de líquido amniótico y vellosidades coriónicas a través de una punción, para definir alguna patología genética cuando hay sospecha de EPF y derivación del ecografista u obstetra.

Estas interconsultas también se realizan con el Hospital de Pediatría, que tiene como primera instancia de atención una médica pediatra que evalúa por primera vez al paciente. En caso de sospecha de EPF, se realiza la interconsulta con una genetista para definir de manera coordinada qué conducta adoptar.

“Fue importante la presencia de profesionales de toda la provincia de Misiones para que conozcan los alcances del programa, y así podamos empezar a pensar también en lo que es atención primaria, que es donde se captan los pacientes con sospecha de alguna EPF”, remarcó.

Precisión del diagnóstico

Ludojoski mencionó que trabajan permanentemente y de forma sincronizada con el Programa Nacional de EPF. “Lo que logramos desde el IGeHM es tener un alto porcentaje de respuesta a las interconsultas. A nivel mundial, cerca del 50% de los pacientes con EPF de origen genético no llega a un diagnóstico certero. Es importante tener un registro de ellos para después reevaluar los casos en los que no se llegó a un diagnóstico, y reformular estudios y exámenes pertinentes para dar respuesta al paciente”, indicó.

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A diferencia del Angioedema alérgico, es una enfermedad hereditaria causada por déficit o mal funcionamiento de una proteína plasmática denominada inhibidor de la C1 esterasa (C1INH) y/o alteración genética de mutación factor XII.
Como sospecharla con sólo 6 sencillas preguntas:
· ¿Tiene usted edemas recurrentes de cara y extremidades?
· ¿No calman con tratamiento antialérgico, corticoides o adrenalina?
· ¿Comenzaron estos síntomas en la infancia o adolescencia?
· ¿Hay personas en su familia que padezcan lo mismo?
· ¿Alguno ha fallecido por un edema de glotis de causa desconocida?
El diagnóstico tardío es uno de los principales problemas que se enfrentan. Hay un importante sub diagnóstico de la enfermedad. Los pacientes suelen tardar hasta 10 años o más en ser diagnosticados porque sus síntomas se confunden con otros de índole alérgicos, gastrointestinales y/o genitourinarios. Se estima que solo 8 por ciento de las personas afectadas tienen un diagnóstico adecuado.
Existen análisis de sangre específicos para su diagnóstico por lo que es importante consultar con médico especialista.
Actualmente en nuestro país hay disponible varios tratamientos para esta enfermedad, tanto para la crisis aguda (emergencias) como tratamiento profiláctico o de mantenimiento.
Para más información sobre el AEH puede ingresar a www.alergia.org.ar / www.aehargentina.org

Fuente: Diario Uno

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