El “Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes” fue instaurado en 2008 por la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS), con el propósito de aumentar la conciencia y comprensión sobre las dificultades que enfrentan las personas afectadas por estas condiciones.

Las EPoF

Son aquellas cuya prevalencia es menor a cinco personas por cada 10.000 habitantes, lo que equivale a una persona por cada 2.000 individuos.  La Organización Mundial de la Salud indica que este grupo abarca de 6 mil a 9 mil enfermedades.

El 90% de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden resultar en discapacidad. Afectan al 8% de la población mundial,  en su mayoría niños que padecen enfermedades crónicas e incapacitantes.

Tratamientos

Se basan en medidas de sostén y acompañamiento, con tratamientos sustitutivos o reparadores disponibles solo en algunos casos, generalmente relacionados con errores congénitos del metabolismo.

Diagnóstico

Representa un desafío debido a su reducido número y la variabilidad de síntomas, lo que dificulta poner una etiqueta a la enfermedad o identificar los genes responsables de manera precisa.

En Argentina

En 2011, en nuestro país se promulgó la Ley Nacional 26.689 para el Cuidado Integral de la Salud de las Personas con Enfermedades Poco Frecuentes, reconociendo estas enfermedades como aquellas cuya prevalencia es igual o inferior a uno en 2,000 personas en la situación epidemiológica nacional. Se estima que en Argentina hay alrededor de 3 millones de personas afectadas por enfermedades poco frecuentes .

Estas enfermedades, en su mayoría crónicas, generan una alta morbilidad y mortalidad prematura, junto con un significativo grado de discapacidad, lo que resulta en un deterioro importante de la calidad de vida de los afectados y sus familias.

La definición de enfermedad rara

No solo se refiere a su baja frecuencia, sino que también aborda la vulnerabilidad que implica para el niño afectado y su familia, así como el reto que representa para los profesionales de la salud y todo el sistema sanitario.

En Misiones

La población cuenta con el Instituto de Genética Humana, ubicado en el Parque de la Salud, que ofrece servicios asistenciales de consulta, asesoramiento, acompañamiento y estudios genéticos gratuitos para todos los misioneros.

La cartera de servicios del Instituto incluye consulta y asesoramiento genético y estudios genéticos preconcepciones, prenatales y postnatales, recientemente el instituto incorporó un secuenciador al laboratorio de Genética Molecular y Genómica que permitirá ofrecer la secuenciación de genes entre sus prestaciones. La secuenciación genética es una tecnología que permite conocer y descifrar el código genético que tienen todos los seres vivos accediendo a información imprescindible para conocer el desarrollo y funcionamiento, detectar enfermedades poco frecuentes de origen genético o anticipar el riesgo de desarrollar una patología.

Algunas de las EPoF que se manifiestan son:

Síndrome de Angelman

Fibrosis quística

Hemofilia

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

Para saber más sobre las EPoF, podés consultar el listado  en Argentina https://www.argentina.gob.ar/salud/pocofrecuentes/listado también podés contactarte con el Instituto de Genética Humana al teléfono  +54 376 4 443700 int 3210 o al mail: geneticaparquedelasalud@hospitalmadariaga.org

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Es una enfermedad rara, autoinmune e incapacitante que puede ser grave y poner en riesgo la vida del afectado. El síntoma principal es el fenómeno de Raynaud, un espasmo vascular que torna los dedos de las manos o pies en un tono azul.Se caracteriza por un endurecimiento de la piel y en casos severos también afecta a órganos internos, como tubo digestivo, pulmón, corazón y riñón.
Puede presentarse en cualquier etapa de la vida en niños, en jóvenes, en ancianos, pero lo más común es en la edad media, entre los 30 y 40 años. Hay formas de esclerodermias más limitadas y otras sistémicas. Esta última es la que más llama la atención y más aflige.
El síntoma principal, generalmente la puerta de entrada de esta enfermedad, es el fenómeno de Raynaud. Al paciente se le ponen los dedos azules o pálidos, blancos como papel. Puede ocurrir en los dedos de las manos, de los pies, en la nariz, en el pabellón auricular y cuando llega a los extremos se puede ulcerar por una falta de irrigación.

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