El “Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes” fue instaurado en 2008 por la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS), con el propósito de aumentar la conciencia y comprensión sobre las dificultades que enfrentan las personas afectadas por estas condiciones.

Las EPoF

Son aquellas cuya prevalencia es menor a cinco personas por cada 10.000 habitantes, lo que equivale a una persona por cada 2.000 individuos.  La Organización Mundial de la Salud indica que este grupo abarca de 6 mil a 9 mil enfermedades.

El 90% de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden resultar en discapacidad. Afectan al 8% de la población mundial,  en su mayoría niños que padecen enfermedades crónicas e incapacitantes.

Tratamientos

Se basan en medidas de sostén y acompañamiento, con tratamientos sustitutivos o reparadores disponibles solo en algunos casos, generalmente relacionados con errores congénitos del metabolismo.

Diagnóstico

Representa un desafío debido a su reducido número y la variabilidad de síntomas, lo que dificulta poner una etiqueta a la enfermedad o identificar los genes responsables de manera precisa.

En Argentina

En 2011, en nuestro país se promulgó la Ley Nacional 26.689 para el Cuidado Integral de la Salud de las Personas con Enfermedades Poco Frecuentes, reconociendo estas enfermedades como aquellas cuya prevalencia es igual o inferior a uno en 2,000 personas en la situación epidemiológica nacional. Se estima que en Argentina hay alrededor de 3 millones de personas afectadas por enfermedades poco frecuentes .

Estas enfermedades, en su mayoría crónicas, generan una alta morbilidad y mortalidad prematura, junto con un significativo grado de discapacidad, lo que resulta en un deterioro importante de la calidad de vida de los afectados y sus familias.

La definición de enfermedad rara

No solo se refiere a su baja frecuencia, sino que también aborda la vulnerabilidad que implica para el niño afectado y su familia, así como el reto que representa para los profesionales de la salud y todo el sistema sanitario.

En Misiones

La población cuenta con el Instituto de Genética Humana, ubicado en el Parque de la Salud, que ofrece servicios asistenciales de consulta, asesoramiento, acompañamiento y estudios genéticos gratuitos para todos los misioneros.

La cartera de servicios del Instituto incluye consulta y asesoramiento genético y estudios genéticos preconcepciones, prenatales y postnatales, recientemente el instituto incorporó un secuenciador al laboratorio de Genética Molecular y Genómica que permitirá ofrecer la secuenciación de genes entre sus prestaciones. La secuenciación genética es una tecnología que permite conocer y descifrar el código genético que tienen todos los seres vivos accediendo a información imprescindible para conocer el desarrollo y funcionamiento, detectar enfermedades poco frecuentes de origen genético o anticipar el riesgo de desarrollar una patología.

Algunas de las EPoF que se manifiestan son:

Síndrome de Angelman

Fibrosis quística

Hemofilia

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

Para saber más sobre las EPoF, podés consultar el listado  en Argentina https://www.argentina.gob.ar/salud/pocofrecuentes/listado también podés contactarte con el Instituto de Genética Humana al teléfono  +54 376 4 443700 int 3210 o al mail: geneticaparquedelasalud@hospitalmadariaga.org

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Las enfermedades poco frecuentes también llamadas enfermedades raras son condiciones de salud con patrones específicos de signos, síntomas y hallazgos clínicos definidos, que afectan a un escaso número de personas en una población determinada. Pueden variar según el país y la región.
Afectan entre el 4 y el 8% de la población mundial. Se estima que más de 300 millones de personas en el mundo viven con alguna enfermedad poco frecuente.

En el mundo hay descriptas clínicamente al menos 8.000 enfermedades poco frecuentes definidas por prevalencia puntual sin contemplar los cánceres raros, ni las enfermedades poco frecuentes causadas por enfermedades infecciosas o intoxicaciones bacterianas o virales raras. Por tanto, se reconoce que el número total es considerablemente mayor llegando a más de 10.000.
Son patologías crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y, en ciertos casos, potencialmente mortales.

Las personas que viven con una EPOF requieren de una atención biopsicosocial, que contemple tanto la asistencia clínica especializada -en atención primaria y/o de alta complejidad que estén habituados al manejo de los problemas clínicos específicos- como de servicios sociales y apoyo psicológico destinado al propio paciente como a su grupo familiar, bajo una atención integral y coordinada.

En Argentina

Se considera EPOF las patologías cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 persona cada 2.000 habitantes.

• 3,6 millones de personas viven con al menos una enfermedad poco frecuente. Representando a 1 de cada 13 personas y, en promedio, 1 de cada 4 familias.
• 7 de cada 10 son de origen genético y de ellas, el 70 por ciento se manifiesta al nacer o durante la niñez
• 3 de cada 10 morirán antes de cumplir los 5 años
• 51% de las personas con enfermedades poco frecuentes sufren el aislamiento de los amigos y/o familia

En Misiones

El Instituto de Genética Humana de Misiones lleva a cabo el abordaje de las enfermedades poco frecuentes y anomalías congénitas en el Parque de la Salud. Lo realiza de manera articulada con los hospitales de nivel III, atendiendo las patologías desde la etapa prenatal, al momento del nacimiento, en edad pediátrica. El instituto cuenta también con profesionales genetistas que atienden a los adultos.

Para conmemorar la fecha, mañana martes a partir de las 8:30 horas, junto a asociaciones de pacientes, se llevará a cabo una caminata simbólica que comenzará en la Plaza San Martín de Posadas, hasta la Plaza 9 de Julio, donde realizarán varias actividades.

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