El tema de este año es “Acceso para todos: la prevención de hemorragias como norma de atención a nivel mundial”.

La propuesta a la comunidad en 2023 es unirse a fin de abogar ante legisladores locales y gobiernos por un mejor acceso al tratamiento y la atención, con énfasis en un mejor control y prevención de hemorragias para todas las personas con trastornos de la coagulación (PCTC). Se invita a iluminar de rojo a los edificios.

Qué es la hemofilia?

La hemofilia afecta 1 cada 5 a 10000 nacimientos para hemofilia A y a 1 cada 30 a 50000 nacimientos para Hemofilia B.

Es una enfermedad hereditaria que afecta la coagulación. Esto puede ocasionar hemorragias en diversas partes del cuerpo: en las articulaciones, debajo de la piel (moretones), en los músculos y los tejidos blandos, en la boca y las encías, después de recibir inyecciones, en la cabeza del recién nacido después de un parto difícil, en la nariz (frecuentes o difíciles de detener), así como sangre en la orina o en materia fecal.

Las personas con hemofilia nacen con disminución o ausencia de los factores VIII o IX. La falta de estos factores hace que la sangre no coagule. El sistema de la coagulación funciona gracias a 12 factores que trabajan conjuntamente en lo que se llama “cascada de la coagulación”. Si uno de ellos no actúa correctamente, la cascada se interrumpe y el coágulo que impide el sangrado tarda más en formarse. Hay dos tipos de hemofilia: Hemofilia A (está alterado el factor VIII) y Hemofilia B (está alterado el factor IX).La hemofilia B es 5 veces menos frecuente que la A. Son causadas por una mutación o cambio en uno de los genes que da las instrucciones para producir el factor de la coagulación. Este cambio o mutación puede hacer que las proteínas de la coagulación no funcionen correctamente, o que directamente no estén presentes.

Quiénes la padecen?

Los síntomas se manifiestan únicamente en los hombres, siendo las mujeres portadoras de la enfermedad.

El 50% de los varones de madres portadoras manifestará la enfermedad, así como el 50 % de las niñas serán portadoras.

Actualmente, la administración regular de concentrados del factor deficitario mejora la coagulación y la calidad de vida. Este tipo de tratamiento logra reducir al mínimo la aparición de procesos hemorrágicos, lo que contribuye a equiparar la calidad de vida de los afectados con la del resto de la población. De allí la importancia de mantener bancos de sangre para la preparación de del factor VIII, así como resaltar la importancia de los tratamientos con productos recombinantes, realizados por ingeniería genética.

En Misiones

El Laboratorio de Alta Complejidad de Misiones (LACMI), ubicado en el Parque de la Salud, dispone de la tecnología para diagnosticar la hemofilia. Un equipo interdisciplinario junto a tecnología totalmente automatizada, realiza los estudios de los dosajes para hacer el diagnóstico de hemofilia.

Se detecta principalmente en niños pequeños. El LACMI recibe las muestras para realizar los análisis a fin de obtener el diagnóstico preciso.

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La hemofilia es una enfermedad que afecta a la coagulación de la sangre ya que se caracteriza por un defecto en el factor VIII (hemofilia A), más frecuente, o en el factor IX (hemofilia B), que son necesarios para que la coagulación de la sangre sea normal. La frecuencia de las formas severas de la enfermedad es baja.

En general, se caracteriza por manifestaciones hemorrágicas espontáneas o bien por un sangrado excesivo cuando se produce algún tipo de traumatismo. Así, se deben distinguir las hemorragias articulares, las musculares y las de otra índole que, en ocasiones, pueden ser graves.

Actualmente, la administración regular de concentrados de factor deficitario a los pacientes afectados por hemofilia mejora la coagulación y por ende su calidad de vida. Este tipo de tratamiento logra reducir al mínimo la aparición de procesos hemorrágicos derivados de la hemofilia, lo que contribuye a equiparar la calidad de vida de los afectados con la del resto de la población.

Conociendo más sobre coagulación y hemofilia

La hemofilia es una enfermedad que no se adquiere o se contrae como la gripe o cualquier otra infección o enfermedad por un accidente traumático; se trata de una enfermedad que se hereda, se transmite de padres a hijos y sucesivas generaciones, se encuentra ligada al cromosoma x por lo tanto lo trasmiten las mujeres y la padecen los varones.

El 50% de los varones de madres portadoras manifestará la enfermedad, así como el 50 % de las niñas hijas de papá con hemofilia serán portadoras

La causa de que un factor no funcione es que el organismo lo sintetice defectuoso y como se trata de una enfermedad hereditaria esto significa que el defecto se encuentra en una región del ADN (gen) que da lugar a una proteína que es el factor. En cualquier caso, el factor defectuoso es así porque antes se han producido cambios en ese gen, que es como un libro formado por una gran inmensidad de palabras en que un defecto representaría el cambiar una letra, una palabra, un párrafo o incluso arrancar una página de ese libro. Esto daría lugar a que en algunos casos los cambios fueran muy pequeños pero que en otros fueran muy grandes, explicándose así las diferencias en la funcionalidad, de leve moderada y grave, de los factores en los distintos pacientes.

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