Provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo.

Se la considera la patología hereditaria más común entre las personas de origen caucásico.

Desde el 2013 la Asociación Internacional de Fibrosis Quística dispuso que el 8 de septiembre se celebra el Día Mundial de la Fibrosis Quística,

El objetivo de la fecha es dar a conocer aspectos de la enfermedad con el fin de mejorar las oportunidades diagnósticas y calidad de atención.

Síntomas en un bebé o un niño:

• Fiebre, aumento de la tos, cambios en el esputo o sangre en el esputo, inapetencia u otros signos de neumonía
• Incremento de la pérdida de peso
• Deposiciones o heces más frecuentes que tienen mal olor o tienen más mucosidad
• Abdomen hinchado o aumento de la distensión

El tratamiento con los moduladores de la proteína CFTR ha representado un cambio radical en la evolución de la enfermedad, esto lleva a un nuevo desafío en el seguimiento de los mismos.

Desde la Sociedad Argentina de Pediatría indican que se debe seguir investigando para los pacientes que no disponen de tratamiento con modulador sea por genética o intolerancia.

En nuestro país, en el año 2020, se aprobó la ley de FQ, Ley Nro 27557, un importante logro para la comunidad de FQ En la misma se establece un marco legal que evita desigualdades en el acceso al diagnóstico, seguimiento, rehabilitación y tratamiento.

Otro reto importante es continuar con la formación de profesionales capacitados para el manejo de la FQ y la creación de más centros interdisciplinarios.

Junto al diagnóstico precoz y el tratamiento personalizado permite retrasar la progresión de la enfermedad y lograr mayor sobrevida.

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La fibrosis quística es una enfermedad crónica, hereditaria y potencialmente letal.

El verdadero problema de esta enfermedad es que con el paso de los años tiende a empeorar, lo que trae como resultado una esperanza de vida más limitada.

Un diagnóstico precoz permite al paciente tener un acceso más rápido a la consulta y derivación a centros de atención especializada, mejorando la calidad y expectativa de vida.

Si bien la gran mayoría de los pacientes son niños y adolescentes, cada vez más personas con F.Q alcanzan la adultez, con mejor calidad de vida, con menos complicaciones, gracias a la detección precoz a través de la pesquisa neonatal, la atención integral interdisciplinaria y nuevos tratamientos como son los Moduladores.

¿Qué es la fibrosis quística?

Es una enfermedad crónica y hereditaria que produce una alteración en las glándulas exocrinas presentes en los órganos y sistemas del cuerpo, provocando que las secreciones que producen se vuelvan espesas obstruyendo progresivamente los canales donde se secretan.

Por tratarse de una enfermedad genética, ambos padres son portadores sanos del defecto genético que codifica una proteína llamada CFTR, proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística, localizada en el brazo largo del cromosoma 7.

Síntomas

Los síntomas y signos más frecuentes incluyen: tos continua o crónica con catarro espeso, dificultad respiratoria, infecciones pulmonares recurrentes; materia fecal pegajosa, aceitosa, brillante y voluminosa, dificultad para aumentar de peso o para crecer y sudor salado. Algunos niños y adultos pueden presentar pólipos nasales (pequeños crecimientos de tejido dentro de la nariz) o infecciones de los senos paranasales. En los adultos la infertilidad puede ser la única manifestación.

Tratamiento

Todos los pacientes con F.Q la tendrán de por vida, por lo cual deben concurrir a centros capacitados para la atención de esta enfermedad.

Si bien no existe una cura definitiva, se cuenta con una serie de tratamientos y drogas nuevas que permiten aumentar la calidad y la expectativa de vida de los pacientes con F.Q.

En los últimos años se han desarrollado nuevos tratamientos, llamados moduladores, que permiten corregir y han conseguido frenar el deterioro progresivo que provoca la enfermedad en personas con las mutaciones más frecuentes.

Fuente: Sociedad Argentina de Pediatría

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Es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por la producción de secreciones excesivamente espesas en los pulmones, tubo digestivo y otras áreas del cuerpo . Causa daños  en páncreas, hígado y aparatos respiratorio y reproductor.

La Sociedad Argentina de Pediatría ha pubicado un  informe detallado donde explica  que la FQ es la enfermedad hereditaria/genética más frecuente de la población caucásica , de carácter autonómica recesiva,  transmitida de padres a hijos a partir de diferentes mutaciones en el gen que codifica para los canales del cloro ( CFTR).

Las alteraciones en la proteína CFTR provocan cambios en las características de las secreciones exocrinas, lo que provoca la producción de sudor con un alto contenido en sales ( sabor salado en la piel).

Diagnóstico

El diagnóstico temprano se realiza a través de la Pesquisa neonatal ( prueba del talón) donde se detecta una sustancia llamada tripsina, que en la Fibrosis Quística (FQ) se encuentra elevada.

Este método se realiza a todos los recién nacidos, según la Ley 24438 (sancionada en 1994), que la incorpora en los programas de pesquisa.

En Argentina

De acuerdo al Registro Nacional de Fibrosis Quística (Renafq), en Argentina nacen entre 80 y 100 niños por año con una incidencia de 1/7200 nacidos vivos.

En Argentina en el año 2020 se aprobó la ley de FQ 27.557, logro importante para nuestros pacientes ya que el principal objetivo es evitar las desigualdades en el acceso al diagnóstico, seguimiento, rehabilitación y tratamiento; en la actualidad se cuenta con tratamientos dirigidos a corregir el defecto genético (moduladores o correctores del gen), que se suman a los cuidados habituales de los pacientes con FQ.

Algo para celebrar es que  Argentina desde hace 8 meses, cuenta con el tratamiento de la triple terapia y esto dio un giro importante en la evolución y calidad de vida de nuestros pacientes.

Es importante el diagnóstico precoz, la atención interdisciplinaria y lograr ofrecer una medicina personalizada para mejorar las oportunidades de salud y calidad.

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También tendrán cobertura del 100 por ciento todos los estudios de diagnóstico, tratamiento y control que se relacionen o deriven de la fibrosis quística de páncreas o mucoviscidosis, como también el diagnóstico y tratamiento de los órganos que sean afectados por el avance de la enfermedad.

Estas patologías contarán con la misma cobertura para tratamientos psicológicos y/o psiquiátricos y se expenderá un certificado Único de Discapacidad a las personas con diagnóstico de fibrosis quística confirmado por parte de la autoridad competente.

Le ley establece un régimen legal de protección integral, de atención de salud, trabajo, educación, rehabilitación, seguridad social y prevención, para que las personas con las enfermedades mencionadas alcancen su desarrollo e inclusión social, económica y cultural, garantizándoles desde el nacimiento una protección integral a nivel diagnósticos y de tratamientos médicos para lograr una adecuada integración social.
En cuanto el ingreso laboral, la ley indica que la fibrosis quística de páncreas o mucoviscidosis no será causal de impedimento para el ingreso laboral, tanto en el ámbito público como privado.

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