Día Internacional del Síndrome 22q11
Hoy 22 de noviembre es el Día Internacional del Síndrome 22q11.
También conocido como Síndrome de Di George o Síndrome Velo-Cardio-Facial, es una enfermedad poco frecuente que se produce por una alteración genética en el cromosoma 22.
Esta afección provoca que algunos sistemas corporales no se desarrollen correctamente.
Afecta a 1 de cada 4.000 recién nacidos. Fue descubierto y descrito en el año 1968, por el pediatra y endocrinólogo estadounidense Angelo Di George.
Los principales síntomas
- Anomalías cardiacas congénitas.
- Deficiencias en la regulación del calcio, con tendencia a la hipocalcemia.
- Hendidura o insuficiencia en la función del paladar.
- Predisposición a infecciones y a procesos autoinmunes en los primeros años de vida.
- Problemas en el desarrollo psicomotor, desarrollo del lenguaje y dificultades de aprendizaje.
- Trastornos del comportamiento: déficit de atención, ansiedad, trastorno de oposición desafiante, trastorno obsesivo compulsivo.
- Aparición de trastornos psiquiátricos en la edad adulta, siendo frecuente la esquizofrenia.
Tratamiento
Síndrome 22q11 implica una pérdida de material genético que no se puede reponer. Sin embargo, se puede prevenir y disminuir algunos de los síntomas asociados con esta enfermedad poco frecuente.
Es recomendable el seguimiento y atención médica en las siguientes especialidades: neurología, inmunología, cardiología, otorrinolaringología, cardiología, endocrinología, nefrología, oftalmología, y genética clínica.
Adicionalmente es necesario la asistencia mediante terapias en psicología clínica y psiquiatría, a fin de efectuar una valoración neurocognitiva del paciente, especialmente en sus primeros años de vida.