Actualización sobre la Enfermedad de Fabry
Enfoque interdisciplinario en enfermedades poco frecuentes: la enfermedad de Fabry, fue el tema de la jornada que se realizó días pasados en Posadas.
La actividad, orientada a profesionales de diversas disciplinas médicas, tuvo como objetivo principal compartir conocimientos y herramientas para mejorar el diagnóstico y tratamiento de esta patología.
La Sección Misiones de la Sociedad Argentina de Dermatología, los servicios de Dermatología, Cardiología y Nefrología del Hospital Ramón Madariaga de Posadas, el Instituto de Genética Humana y el Labortorio SANOFI organizaron la jornada que tuvo lugar en el auditorio del Colegio de Médicos de Misiones.
Las disertaciones estuvieron a cargo del nefrólogo Dr. Sebastían Jauretche y de la dermatóloga Dra. Gabriela González Campos.
La enfermedad de Fabry
Es una enfermedad poco frecuente que forma parte del grupo de las enfermedades raras.
Es una condición genética causada por una deficiencia enzimática en el lisosoma, un orgánulo celular responsable del reciclaje de desechos dentro de la célula.
Esta deficiencia lleva a la acumulación de ciertas sustancias en las células, afectando principalmente a los vasos sanguíneos, el corazón y los riñones.
Durante la jornada, se destacó la importancia de un enfoque interdisciplinario para abordar las enfermedades raras, en particular la enfermedad de Fabry. Especialistas en dermatología, cardiología, nefrología y genética participaron en la actividad, compartiendo sus experiencias y conocimientos.
Se enfatizó la necesidad de educar a los profesionales de la salud sobre los síntomas específicos de la enfermedad de Fabry para facilitar un diagnóstico temprano y preciso.
Angioqueratomas
Una de las principales conclusiones de la jornada fue la importancia de la observación dermatológica en la detección temprana de la enfermedad. Los angioqueratomas, pequeñas manchas rojizas en la piel, son una manifestación común en pacientes con Fabry y pueden ser un indicio clave para el diagnóstico. Se discutió también la relevancia de la historia familiar y la genética en la detección de la enfermedad, dado que la enfermedad de Fabry se hereda a través del cromosoma X.
La dermatóloga Gabriela Gonzáles Campos, una de las disertantes del encuentro, nos explica sobre esta enfermedad.
«Las personas nacen son esta enfermedad y a medida que van pasando los años, se van empezando a notar los síntomas. En la niñez son síntomas inespecíficos. Por ejemplo intolerancia al calor, le arden las manos y los pies, no transpira, tiene fiebre, dolores abdominales, cosas que pasan desapercibidas si uno no piensa en la enfermedad.
En piel vemos angioqueratomas que son dilataciones vasculares. Uno los ve como si fueran esos lunarcitos de sangre comunes, rojos o más negritos. Se distribuyen en distintas partes del cuerpo, en lo que se llama el bañador como si fuera una malla, también en la boca, en la zona de los genitales.
En la adultez empieza a sentir con fallas de órganos, corazón, riñón. Esa persona que parecía sana puede tener un infarto, insuficiencia renal».
Los dermatólogos son quienes primero pueden observar esas manchas en la piel. Los análisis de laboratorio y el estudio genético completan la información. El objetivo es tener un diagnóstico precoz y poder realizar el tratamiento de reemplazo enzimático.
La sugerencia de los especialistas es estar atentos a los síntomas de esta enfermedad y otras similares, y a derivar oportunamente a los pacientes para evitar complicaciones graves.
En septiembre próximo tendrá lugar una semana especial con atención gratuita y sin turno en el Hospital Madariaga para la detección de la enfermedad de Fabry.