Lunarcitos rojos que nos pueden dar una señal de alarma
Desde hoy y hasta el viernes próximo, el Servicio de Dermatología del Hospital Escuela Ramón Madariaga atiende a demanda para la detección precoz de la enfermedad de Fabry.
Se trata de una enfermedad poco frecuente que afecta a una cada dos mil personas. Sus signos son visibles en la piel y es fundamental la detección precoz.
La Dra. Gabriela González Campos, jefa del Servicio, habla de esta enfermedad y de las actividades que lleva a cabo el equipo desde hoy hasta el viernes.
» Es una patología con una alteración genética que impide degradar ciertas sustancias, entonces empiezan a acumularse con el tiempo en los diversos órganos, produciendo a largo plazo serios inconvenientes en el organismo.
Hablamos de insuficiencia renal, insuficiencia cardíaca, pacientes dializados con trasplantes renal, hasta muerte en edad temprana sin causa aparente».
Cómo podemos darnos cuenta si la tenemos?
» Desde el punto de vista dermatológico, esas sustancias se van acumulando también en las paredes de los vasos sanguíneos, formando una lesión que puede permitirnos un diagnóstico precoz.
Estas lesiones son angioqueratomas, unos lunarcitos de sangre que se ven un poquito más oscuros que los color rubí que normalmente observamos.
Están distribuidas en lo que se llama la zona del bañador, como un pantaloncito; en abdomen bajo, zona genital, raíz de los muslos, arañitas vasculares en los labios, en todo el cuerpo suelen aparecer.
Este es el signo que el paciente ve.
A partir de un diagnóstico precoz se puede derivar a otros especialistas. Trabajamos en conjunto con otros servicios como Nefrologia, Cardiología, Ginecología».
Alcance de la campaña
La Dra. González Campos indica que «la campaña está dirigida a la comunidad para que se observe y consulte. También a médicos especialistas, residentes y estudiantes de Medicina, para informar sobre esta patología poco frecuente para que la piensen como alternativa diagnóstica y detectar a los pacientes».
De lunes a viernes el Servicio de Dermatología atenderá a demanda quienes tengan estas lesiones como lunarcitos rojos.
El parte genética
Cecilia Aguirre es licenciada en Genética, trabaja en el Instituto de Genética en el área de investigación y es asesora científica del laboratorio Sanofi. Nos amplía desde su especialidad lo que sucede con la enfermedad de Fabry.
«En el área de enfermedades poco frecuentes, se encuentra esta enfermedad de depósito lisosomal como la de Fabry. Organizamos junto con el área de Dermatología del Hospital esta campaña de detección para el diagnóstico precoz. Está destina para pacientes por un lado y para médicos y profesionales de la salud con el fin de que reconozcan la patología que tiene diferentes síntomas muy heterogéneos, son multisistémicos.
La idea es poder detectarla tempranamente ya que a diferencia de muchas otras poco frecuentes, sí tiene una terapia específica».
Los antecedentes en la familia
«Cuando se diagnostica un paciente es primordial estudiar a todo el árbol genético familiar perdón porque pueden detectarse familiares más jóvenes que tengan un nivel de afectación mucho menor y prevenir esa progresión.
En el adulto cuando se diagnostica, en general ya tiene compromiso orgánico. Esta patología afecta riñón principalmente, corazón y cerebro.
El gen que codifica la enzima que está deficiente en esta patología se encuentra en el cromosoma X.
Los varones van a transmitir obligadamente la patología a sus hijas pero nunca a sus hijos, en cambio la mujer afectada puede transmitir en un 50% de probabilidad tanto a mujeres como a sus hijos varones. Un tratamiento precoz cambia totalmente la expectativa de vida».
Una oportunidad para aprender y comprender que no debemos dejar pasar cuando vemos pequeños signos en nuestro cuerpo. La consulta a tiempo, salva siempre.