Misiones potencia el desarrollo de la Genética y Genómica Humana para el diagnóstico de enfermedades de origen genético

Fue la primera provincia argentina en tener la carrera de Licenciatura en Genética, en la UNaM.

Además cuenta con el Instituto de Genética Humana en el Parque de la Salud, creado por  Ley XVII- Nº 81/2012 y que marcó un rumbo a las nuevas tecnologías que refuerzan la importancia de explorar y utilizar los conocimientos en genética para promover el bienestar de las personas.

La Provincia tiene como proyecto la implementación del Banco Provincial de ADN Humano (BPADNH), el Banco de Datos Genéticos (BPDG) y el Registro Único de Personas con Enfermedad Congénita (RUPEC)

La responsable del Instituto de Genética Humana del Parque de la Salud y Coordinadora Provincial del Programa de Enfermedades Poco Frecuentes, Lic. Mónica Ludojoski, explicó que “el 80 % de las enfermedades poco frecuentes son de origen genético y se trabaja de manera multidisciplinaria para llegar a un diagnóstico temprano».

Sobre el IGeHM

El Instituto de Genética Humana del Parque de la Salud desarrolla un enorme trabajo en pos de los misioneros. Tiene un plantel profesional interdisciplinario conformado por médicos genetistas licenciados en genética, psicólogos y trabajadores sociales

Se realizan tareas de laboratorio donde la citogenética y citogenética molecular van de la mano de la genética molecular y la genómica. También se trabaja en genética forense, docencia e investigación y extensión.

Las áreas que conforman el IGeHM son: genética clínica, salud mental, trabajo social, laboratorio /citogenética y citogenética molecular, genética molecular y genómica, genética forense, TIC, bioinformática y biomedicina.

El genoma argentino

El Programa de referencia y biobanco genómico de la población argentina -PoblAr- y la Red de Estudio de la Diversidad en Cáncer de Mama -Redicam- están en ejecución en nuestro país para tener un banco de genoma humano argentino.

Depende de la Secretaría de Planeamiento y Políticas en Ciencia, Tecnología e  Innovación del Ministerio de Ciencia Tecnología. Permitirá desarrollar el mapa de datos sobre el patrimonio genético de sus poblaciones, sus hábitos alimentarios, de estilo de vida y características fenotípicas y sociales de interés biomédico.

El primer nodo activo para desarrollar PoblAr comenzó a funcionar en Misiones el año pasado. Está integrado por un grupo de profesionales locales con la coordinación de la doctora Carina Argüelles

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Estos elementos, a pesar de ser identificados en la década de 1920, no recibieron la atención merecida hasta décadas después, cuando McClintock fue galardonada con el Nobel de Medicina en 1983. Ahora, científicos de la Universidad Eötvös Loránd de Hungría han revelado cómo estos «genes saltarines» influyen en el envejecimiento y cómo podrían ser clave para frenarlo.

¿Qué son los «genes saltarines»?

Los transposones son fragmentos del ADN con la capacidad de moverse a nuevas ubicaciones en el genoma, pudiendo alterar el funcionamiento de otros genes. Aunque algunos son inactivos, los que pueden saltar pueden afectar cualquier gen y causar alteraciones dañinas.

Es alentador que estos genes estén silenciados en las células reproductivas, evitando que las mutaciones se transmitan a la descendencia. Sin embargo, en ocasiones, pueden causar enfermedades al integrarse en genes clave de células somáticas adultas.

Vínculo con el envejecimiento

Ádám Sturm y Tibor Vellai de la Universidad Eötvös Loránd identificaron una vía específica, llamada Piwi-piARN, que controla y silencia los transposones. Este proceso funciona en células que no envejecen, como las células madre cancerosas y en la «medusa inmortal». Experimentos en gusanos demostraron que fortalecer esta vía prolonga significativamente la vida útil.

Al silenciar genes saltarines específicos, los gusanos mostraron signos de envejecimiento más lento. El estudio sugiere que comprender estas «cadenas saltarinas» podría conducir a aplicaciones médicas y biológicas innovadoras.

Perspectivas futuras y aplicaciones

Los cambios epigenéticos observados en los gusanos podrían proporcionar un método preciso para determinar la edad a partir del ADN. Comprender mejor los «genes saltarines» y las vías que los controlan podría ofrecer nuevas formas de prolongar la vida y mejorar la salud en la vejez.

Aunque la activación de los transposones con la edad se conocía, este estudio destaca por su enfoque específico y concluyente. La ciencia también explora otras vías para combatir el envejecimiento, desde eliminar células senescentes hasta la reprogramación celular.

Aunque estas investigaciones aún no han llegado a la clínica, el potencial para abordar el envejecimiento sigue siendo una área prometedora y llena de posibilidades,

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PoblAr

Luego de un camino intenso, se conforma el programa de referencia y biobanco genómico de la población argentina PoblAr, que tiene por objetivo fortalecer los lazos entre miembros de la comunidad científica y especialistas de la salud de todo el país para conformar un biobanco de referencia genómica y de metadatos asociados de la población argentina.
Depende de la Secretaría de Planeamiento y Políticas en Ciencia, Tecnología e Innovación del Ministerio de Ciencia y Tecnología. Permitirá desarrollar el mapa de datos sobre el patrimonio genético de sus poblaciones, sus hábitos alimentarios, de estilo de vida y características fenotípicas y sociales de interés biomédico.

En Misiones está el nodo NEA de PoblAr

Consultamos a quienes en Misiones forman parte de este gran proyecto y ya comenzaron a trabajar en el nodo NEA. Carina Argüelles, docente investigadora en el Instituto de Biología Sub tropical, de doble dependencia UNaM-Conicet, es miembro del Grupo de Investigación Genética Aplicada (Giga),  y es la coordinadora en la región NEA de dos líneas de investigación claves a nivel nacional: el Programa de referencia y biobanco genómico de la población argentina -PoblAr- y la Red de Estudio de la Diversidad en Cáncer de Mama -Redicam-.
Junto a ella están la Licenciada en Genética Pamela Kuhlmann y Ana Estrada, Licenciada en Nutrición. Las tres describen el proceso de trabajo en el que se encuentran. Lo hacen de manera precisa pero sobre todo con el entusiasmo y orgullo de formar parte de una tarea científica de primera línea.

«Primero es un desafío ver transformado el proyecto en un programa de interés nacional, que haya tomado la envergadura de política de Estado. En términos científicos es contar con una referencia que hoy la tenemos que buscar fuera del país y esto lo digo porque para cualquier trabajo o investigación que tenga como objetivo el análisis de datos genéticos asociados a población humana, debemos necesariamente utilizar herramientas y bases de datos de otras poblaciones que están a disposición.
Desde el punto de vista científico es un paso enorme con políticas de acción y no de reacción. Menciono el ejemplo de la pandemia última. Para la generación de vacunas fue el Banco de Inglaterra el que tenía la mayor cantidad de genomas disponibles», empieza describiendo Carina Argüelles.

En Argentina para qué, dice la gente?
«Para permitir otras líneas de investigación de interés para nosotros como poblaciónn. Esta recolección de datos en este biobanco nos va a posicionar como país para el desarrollo de futuras líneas de investigación, que van a permitir una salud pública de precisión. Es algo más amplio. Conocer la población argentina que tiene ciertas condiciones y que no se llega a tiempo con medicación o con el desarrollo de patologías que requieren ser atendidas».

Son el primer nodo que está activo?
«Somos el único que actualmente está activo, de los siete que se han formado en Argentina. Significa que estamos recibiendo a personas que quieran ser donantes para participar de este programa» explica Pamela Kuhlmann. «Hacemos las entrevistas. Las preguntas son sobre antecedentes de salud, sobre su familia, costumbres de alimentación y de actividad física».

Cómo se eligen los voluntarios?
«Las personas escriben a un mail y registran dónde se encuentran, en todo el territorio de la Argentina. Luego de acuerdo a la zona que habitan se va a dirigir al nodo más cercano. En nuestro caso empezamos en Posadas, seguiremos en Puerto Iguazú, San Vicente y Eldorado. Como somos NEA tenemos donantes registrados de Chaco y Formosa también. Vamos a entrevistar cien individuos de cada provincia. Nosotros comenzamos a recibir a los voluntarios que ya fueron contactados. Se asigna el turno, los esperamos y realizamos la toma de datos».

En qué consiste la entrevista?

Ana Estrada ha comenzado con las entrevistas. «Recibimos a los primeros voluntarios, dentro del circuito de toma de datos. En una parte preguntamos sobre dieta y alimentación y después tenemos una parte donde hablamos puntualmente de los grupos de alimentos que consume, su nutrición. La historia de la evolución del ser humano desde la era del Paleolítico hasta acá demuestra como cambió la anatomía del ser humano. Nos tenemos que remitir a la forma de alimentarse desde la dieta primero vegetariana a base de raíces hasta la implementación de proteínas y como eso hizo evolucionar toda nuestra anatomía. Entonces no es un dato menor recoger toda esa información que formará parte de la construcción del genoma argentino».
Aparte del cuestionario se realizan mediciones antropométricas. Talla, peso, circunferencia de cintura, cadera, algunas medidas de bioimpedancia, escaneo corporal y posteriormente la toma de sangre para la muestra.

El genoma humano argentino

«Es una oportunidad que tenemos los argentinos de formar parte en la reconstrucción de nuestro propio genotipo. Para no depender de bases de datos y de investigaciones externas» dice la Lic. Estrada.
Es un trabajito casi diría de hormigas, que lleva mucho tiempo, quien no está en el ámbito científico por ahí no puede llegar a comprender.
«Nosotros empezamos a hacer las tomas de muestras, de datos y de voluntarios hace un par de meses. La semana pasada comenzamos con las entrevistas y hoy estamos con el quinto voluntario que recibimos.
Nos llama la atención la solidaridad de la gente y el entusiasmo con el que se predisponen para dar sus datos .
La actitud de primer voluntario fue sumamente altruista. Un joven que había leído todo en redes, muy interiorizado. Aguien nos dijo «dar algo de mí  para mi país».
La otra parte importante del proyecto es que el dato se anonimiza, es decir que la muestra no tienen nombre del donante, sino un código. Se resguardan los datos dosiciados para una cuestión de protección. Es un programa federal, el dato personal está muy custodiado por argentinos y con nuestros sistemas. Tuvimos un largo proceso de reuniones para acordar las varias líneas de trabajo. Y vamos a seguir reuniéndonos», continúa Carina Argüelles.

Los siete nodos

«Equipamos a los nodos para que todos en el país estemos haciendo lo mismo.
Como proyecto federal cada nodo se reúne una vez a la semana para plantear nuevas cuestiones, revisiones, ajustes, experiencias.
Esto es un gran desafío, entonces estamos en comunicación constante.
En esta primera fase que es poblar fase uno se podría decir, tenemos previsto 300 muestras por nodos que representarían cada región», dice Pamela.

Y después?

Empezar a procesar, el trabajo adentro del laboratorio y con la computadora. Así se va a llegar un punto que vamos a saber de dónde venimos, cómo somos.

Datos previos

«Nosotros todos estos años también hicimos algunas pruebas pilotos, porque los laboratorios y los grupos en los que participamos tenían datos recolectados de manera anonimizada.
Fue como un ensayo para ponernos a prueba si teníamos las capacidades como país. Se pudo dar y ya tenemos unas poquitas muestras que permiten decir que probablemente Argentina tenga más de un genomade referencia.
Patagonia es una historia un estilo de vida diferente a NEA y NOA probablemente, o la zona de Cuyo. Hemos visto algunas individualidades por región. La mayor diferencia está dentro de las poblaciones por eso se dice que en humanos no existen las razas.
En un país tan extenso y con tantas variedades. Intentamos ver esa diversidad que se advierte visualmente, ahora para encontrar también en el genoma de los argentinos.
Este programa nos va llevando un campo para poder contar con datos fehacientes, manipulados por científicos, resguardados correctamente.
Los datos que son necesarios y siguen enriqueciendo el desarrollo científico tecnológico porque un país sin ciencia es un país condenado a la pobreza», cierra la coordinadora del nodo NEA.

En Misiones el programa PoblAr ya está en marcha como parte de este entramado nacional que nos coloca en primera línea con la ciencia y con el futuro de la salud de todos.

Si querés sumarte a este enorme esfuerzo científico y federal, escribí a poblar@mincyt.gob.ar o llamá al 54 11 4899 – 5000 interno 4030/4032 y manifestá tu intención de ser voluntario.

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El síndrome recibe su nombre del endocrinólogo Henry Turner que en 1.938 describió esta patología.

Es una alteración cromosómica que consiste en la falta total o parcial del cromosoma X -cromosoma sexual-. Las niñas y mujeres con el síndrome de Turner tienen unas características específicas como baja talla (20 cm. menos de lo normal) y disgenesia gonadal, lo que afecta a la formación de los ovarios.

La enfermedad se puede diagnosticar de manera prematura desde el embarazo, mediante un test genético prenatal, o bien mediante una prueba de sangre genética (estudio del cariotipo) para analizar las características de los cromosomas X en las células. El diagnóstico puede ser prenatal o postnatal, e incluso en la edad adulta.

Por lo general, las personas que padecen el Síndrome de Turner suelen ser de estatura baja durante la infancia, tienen el cuello corto y el tórax ancho y muchas veces padecen enfermedad cardíaca congénita. En las recién nacidas lo más evidente es la hinchazón en el dorso de las manos y pies.

En la pubertad, no se desarrollan sus órganos sexuales y no hay presencia de la menstruación, por lo que no pueden ser fecundadas.

Además estas pacientes experimentan con mayor frecuencia hipertensión arterial, diabetes, alteraciones renales u oculares.

Instituto de Genética Humana de Misiones

La médica genetista Rossana Espíndola, integrante del Instituto de Genética Humana de Misiones y del Hospital Escuela Ramón Madariaga explica que “Las pacientes con síndrome de Turner tienen un genotipo característico: talla baja, pueden traer aparejado un cuello corto, implantación de orejas bajas, falta de menstruación, infertilidad, defectos cardíacos o renales.” Además, menciona la importancia del diagnóstico temprano “para hacer el tratamiento hormonal de crecimiento que requiera la paciente en el inicio de la edad pediátrica.”

Agrega la Dra. Espíndola que “este síndrome no tiene una cura, pero sí tratamientos hormonales, en los cuales tenemos hormonas de crecimiento y desarrollo sexual, y puede venir aparejado el tratamiento de fertilidad para algunos síndromes de Turner, para aquellas mujeres que quieran quedar embarazadas. Teniendo en cuenta que esto es un desafío a nivel clínico, la persona puede llegar a tener una buena calidad de vida si tiene un adecuado seguimiento y control”.

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Las enfermedades poco frecuentes también llamadas enfermedades raras son condiciones de salud con patrones específicos de signos, síntomas y hallazgos clínicos definidos, que afectan a un escaso número de personas en una población determinada. Pueden variar según el país y la región.
Afectan entre el 4 y el 8% de la población mundial. Se estima que más de 300 millones de personas en el mundo viven con alguna enfermedad poco frecuente.

En el mundo hay descriptas clínicamente al menos 8.000 enfermedades poco frecuentes definidas por prevalencia puntual sin contemplar los cánceres raros, ni las enfermedades poco frecuentes causadas por enfermedades infecciosas o intoxicaciones bacterianas o virales raras. Por tanto, se reconoce que el número total es considerablemente mayor llegando a más de 10.000.
Son patologías crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y, en ciertos casos, potencialmente mortales.

Las personas que viven con una EPOF requieren de una atención biopsicosocial, que contemple tanto la asistencia clínica especializada -en atención primaria y/o de alta complejidad que estén habituados al manejo de los problemas clínicos específicos- como de servicios sociales y apoyo psicológico destinado al propio paciente como a su grupo familiar, bajo una atención integral y coordinada.

En Argentina

Se considera EPOF las patologías cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 persona cada 2.000 habitantes.

• 3,6 millones de personas viven con al menos una enfermedad poco frecuente. Representando a 1 de cada 13 personas y, en promedio, 1 de cada 4 familias.
• 7 de cada 10 son de origen genético y de ellas, el 70 por ciento se manifiesta al nacer o durante la niñez
• 3 de cada 10 morirán antes de cumplir los 5 años
• 51% de las personas con enfermedades poco frecuentes sufren el aislamiento de los amigos y/o familia

En Misiones

El Instituto de Genética Humana de Misiones lleva a cabo el abordaje de las enfermedades poco frecuentes y anomalías congénitas en el Parque de la Salud. Lo realiza de manera articulada con los hospitales de nivel III, atendiendo las patologías desde la etapa prenatal, al momento del nacimiento, en edad pediátrica. El instituto cuenta también con profesionales genetistas que atienden a los adultos.

Para conmemorar la fecha, mañana martes a partir de las 8:30 horas, junto a asociaciones de pacientes, se llevará a cabo una caminata simbólica que comenzará en la Plaza San Martín de Posadas, hasta la Plaza 9 de Julio, donde realizarán varias actividades.

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Un estudio en el que han participado más de 6.000 adultos, examinó cómo la genética vinculada a la percepción de los cinco sabores -dulce, salado, ácido, amargo y umami -vocablo que significa sabroso- se asocia al consumo de grupos de alimentos y a factores de riesgo cardiometabólico.

Los resultados del trabajo se presentaron en la «Nutrition 2022», la principal reunión anual de la American Society for Nutrition.

Sugieren que sí hay variantes genéticas responsables de las percepciones de los sabores y podrían ser importantes a la hora de desarrollar una orientación nutricional personalizada dirigida a mejorar la calidad de la dieta.

Los genes innciden

Se descubrió que los genes no solo determinan lo que las personas comen, sino que tienen una incidencia protagónica en la salud cardiometabólica. Por ejemplo las personas que más se relacionan con el sabor dulce poseen una concentración de triglicéridos menor.

Es posible lograr un cambio positivo en los hábitos a partir de conocer la situación de de cada uno.

Sugieren que a la hora de brindar orientación nutricional, se analicen todos estos detalles, con la intención de que pueda proponer una dieta que  haga sentir cómodo y mantenga alejado de las enfermedades al paciente.

Por ejemplo, si las personas con una fuerte percepción del sabor amargo tienden a comer menos verduras crucíferas, se podría recomendar que añadan ciertas especias o que elijan otros tipos de verduras que se alineen mejor con su perfil de percepción del sabor.

Sabores dulces y amargos

Los datos revelaron que los genes relacionados con los sabores amargo y umami podrían desempeñar un papel especial en la calidad de la dieta al influir en la elección de alimentos, mientras que los genes relacionados con el dulce parecían ser más importantes para la salud cardiometabólica.

Por ejemplo, el equipo constató que los participantes con una puntuación poligénica de sabor amargo más alta comían casi dos raciones menos de cereales integrales a la semana en comparación con aquellos con una puntuación poligénica de sabor amargo más baja.

También observaron que tener una puntuación de sabor poligénico umami más alta se asociaba con el consumo de menos verduras, sobre todo rojas y naranjas, y que tener una puntuación de sabor poligénico dulce más alta tendía a asociarse con menores concentraciones de triglicéridos.

Los investigadores advierten de que los resultados de este grupo específico no son necesariamente generalizables a todo el mundo. Sugieren tener en cuenta os múltiples gustos y grupos de alimentos cuando se determinan las conductas alimentarias.

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El Instituto de Genética Humana de Misiones cumple diez años y en el marco de este aniversario, se lleva a cabo el encuentro que tendrá lugar desde hoy y hasta el día 29 de julio, en el Salón Eva Perón del Parque del Conocimiento.

Las jornadas están organizadas de manera conjunta con la Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales de la UNaM.
Participarán referentes nacionales y locale.  Están destinadas a profesionales de la salud, del ámbito forense y a estudiantes de carreras  afines.

Objetivos

La propuesta tiene como objetivo proporcionar un escenario de formación, actualización, y debate sobre la praxis de la genética humana entre profesionales y estudiantes que se dedican a la disciplina genética o tienen interés por ella.

Temas

Los temas que se tratarán en los tres días comprenden bioética, genética forense, genética clínica prenatal, neonatal, pediátrica y de adultos, citogenética y citogenética molecular, genética molecular, genómica, bioinformática y análisis biomédico.

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